Notre fille Éloïse

Ceux et celles qui connaissent notre histoire, connaissent celle de notre fille Éloïse. Cette fillette est exceptionnelle dans tous les sens du terme. Exceptionnelle parce qu'elle est attachante, affectueuse, très jolie, curieuse et dotée d'une capacité d'adaptation qui sort de l'ordinaire. Exceptionnelle parce que ses premiers jour de vie ont été fort différents des autres bébés.

En effet, 10 jours après sa naissance, nous recevions un appel du centre de dépistage des maladies génétiques. Une dame nous annonçait que notre fille était tyrosinémique. Tyro quoi? Vous avez bien lu! Tyrosinémique! Quel coup de masse!

La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise par l'absence d'un enzyme normalement produit par le foie: la FAAH. Cet enzyme est responsable de la transformation métabolique de la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales. La maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes. Éloïse, grâce aux nombreuses recherches qui ont été faites dans ce domaine, vit presque normalement. En effet, une médication, combinée à une alimentation très restreinte en protéines et à un excellent suivi de l'équipe médicale, la garde en grande forme. Voici un lien qui vous informera davantage sur cette maladie: http://www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq/

Donc, notre premier petit coeur n'arrive pas de Chine, mais elle attend impatiemment la venue de sa petite soeur. Elle nous accompagnera pour cette grande aventure puisqu'il était impossible pour nous d'accueillir un nouveau membre dans notre famille sans sa présence. Du même coup, c'est une façon de prouver à Éloïse que sa différence est loin d'être restrictive, même tyrosinémique, on peut aller au bout du monde...

Bonne journée!

Mélanie, Pascal et Éloïse